Pachyonychia ya kuzaliwa

Muhtasari wa Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) ni ugonjwa wa nadra sana wa maumbile unaoathiri ngozi na misumari. Dalili kwa kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa au mapema katika maisha, na ugonjwa huathiri watu wa jinsia zote na makundi yote ya rangi na makabila.

Kompyuta husababishwa na mabadiliko yanayoathiri keratini, protini zinazotoa usaidizi wa kimuundo kwa seli, na imeainishwa katika aina tano kulingana na ni jeni gani ya keratini inayo mabadiliko. Dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu na hutegemea aina, lakini unene wa misumari na calluses kwenye nyayo za miguu hutokea karibu na matukio yote. Dalili ya kudhoofisha zaidi ni calluses chungu kwenye nyayo ambazo hufanya kutembea kuwa vigumu. Wagonjwa wengine hutegemea fimbo, magongo, au kiti cha magurudumu ili kudhibiti maumivu wakati wa kutembea.

Hakuna matibabu maalum kwa PC, lakini kuna njia za kudhibiti dalili, ikiwa ni pamoja na maumivu.

Nani anapata pachyonychia ya kuzaliwa?

Watu walio na pachyonychia ya kuzaliwa wana mabadiliko katika moja ya jeni tano za keratini. Watafiti wamegundua zaidi ya mabadiliko 115 katika jeni hizi zinazohusiana na ugonjwa huo. Katika baadhi ya matukio, PCa hurithiwa kutoka kwa wazazi, wakati kwa wengine hakuna historia ya familia na sababu ni mabadiliko ya kawaida. Ugonjwa huo unatawala vinasaba, ikimaanisha kwamba nakala moja ya jeni iliyobadilishwa inatosha kusababisha ugonjwa huo. PC ni nadra sana. Ugonjwa huu huathiri watu wa jinsia zote na watu wa rangi na makabila yote.

Aina za pachyonychia ya kuzaliwa

Kuna aina tano za pachyonychia congenita na zimeainishwa kulingana na jeni iliyobadilishwa ya keratini. Misumari yenye unene na mikunjo yenye uchungu kwenye nyayo za miguu ni ya kawaida katika aina zote za ugonjwa huo, lakini kuwepo kwa vipengele vingine kunaweza kutegemea ni jeni gani la keratini linaloathiriwa na uwezekano wa mabadiliko fulani.

Dalili za pachyonychia ya kuzaliwa

Dalili na ukali wa PCa zinaweza kutofautiana sana, hata kati ya watu wenye aina moja au katika familia moja. Dalili nyingi kawaida huonekana katika miezi ya kwanza au miaka ya maisha.

Vipengele vya kawaida vya PC ni pamoja na:

• Calluses chungu na malengelenge kwenye nyayo za miguu. Katika baadhi ya matukio, calluses itch. Calluses na malengelenge pia yanaweza kuunda kwenye mitende.
• Misumari yenye unene. Sio misumari yote inayoathiriwa katika kila mgonjwa wa PC, na kwa watu wengine misumari haipatikani. Lakini idadi kubwa ya wagonjwa wameathiri misumari.
• uvimbe aina mbalimbali.
• Mizizi kwenye nywele kwenye sehemu za msuguano, kama vile kiuno, nyonga, magoti na viwiko. Wao ni kawaida zaidi kwa watoto na hupungua baada ya ujana.
• Mipako nyeupe kwenye ulimi na ndani ya mashavu.

Vipengele visivyo vya kawaida vya PC ni pamoja na:

• Vidonda kwenye pembe za mdomo.
• Meno wakati au kabla ya kuzaliwa.
• Filamu nyeupe kwenye koo kusababisha sauti ya ukali.
• Maumivu makali wakati wa kuuma kwanza ("ugonjwa wa kwanza wa kuumwa"). Maumivu yamewekwa karibu na taya au masikio na huchukua sekunde 15-25 wakati wa kula au kumeza. Ni kawaida zaidi kwa watoto wadogo na inaweza kusababisha shida ya kulisha kwa watoto wengine. Kawaida huenda wakati wa ujana.

Sababu za pachyonychia ya kuzaliwa

Pachyonychia congenita husababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo huweka keratini, protini ambazo ni sehemu kuu ya kimuundo ya ngozi, kucha na nywele. Mabadiliko huzuia keratini kuunda mtandao wenye nguvu wa nyuzi ambazo kwa kawaida huipa seli za ngozi nguvu na ustahimilivu. Matokeo yake, hata shughuli za kawaida kama vile kutembea zinaweza kusababisha kuvunjika kwa seli, na hatimaye kusababisha malengelenge yenye uchungu na mikunjo, ambayo ni dalili za kudhoofisha zaidi za ugonjwa huo.