ichthyosis

Maelezo ya jumla ya ichthyosis

Ichthyosis ni kundi la magonjwa ya ngozi ambayo husababisha ngozi kavu, inayowaka ambayo inaonekana kuwa na rangi, mbaya na nyekundu. Dalili zinaweza kuanzia kali hadi kali. Ichthyosis inaweza kuathiri ngozi tu, lakini aina fulani za ugonjwa pia zinaweza kuathiri viungo vya ndani.

Watu wengi hurithi ichthyosis kutoka kwa wazazi wao kupitia jeni iliyobadilishwa (iliyobadilishwa). Hata hivyo, baadhi ya watu huendeleza aina ya ichthyosis iliyopatikana (isiyo ya maumbile) kutokana na hali nyingine ya matibabu au dawa fulani. Ingawa kwa sasa hakuna tiba ya ichthyosis, utafiti unaendelea na matibabu yanapatikana ili kusaidia kudhibiti dalili.

Mtazamo wa watu wenye ichthyosis hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na ukali wake. Watu wengi walio na ichthyosis wanahitaji matibabu ya maisha yote ili kufanya ugonjwa huo kudhibiti zaidi.

Nani anapata ichthyosis? 

Mtu yeyote anaweza kupata ichthyosis. Ugonjwa kawaida hupitishwa kutoka kwa wazazi; hata hivyo, baadhi ya watu wanaweza kuwa wa kwanza katika familia kuendeleza ichthyosis kutokana na mabadiliko mapya ya jeni. Watu wengine huendeleza aina iliyopatikana (isiyo ya maumbile) ya ichthyosis, ambayo hutokana na ugonjwa mwingine au athari ya madawa ya kulevya.

Aina za ichthyosis

Kuna zaidi ya ishara 20 za ichthyosis, pamoja na zile zinazotokea kama sehemu ya ugonjwa au hali nyingine. Madaktari wanaweza kuamua aina ya ichthyosis kwa kutafuta:

• Mabadiliko ya jeni.
• Mfano wa urithi kwa kuchambua miti ya familia.
• Dalili, ikiwa ni pamoja na ukali wao na viungo gani vinavyoathiri.
• Umri wakati dalili zilionekana kwanza.

Baadhi ya aina ya magonjwa ambayo ni ya kurithi na si sehemu ya dalili ni pamoja na yafuatayo:

• Ichthyosis vulgaris ni aina ya kawaida zaidi. Kawaida huendelea kwa fomu kali na inajidhihirisha katika mwaka wa kwanza wa maisha na ngozi kavu, yenye ngozi.
• Harlequin ichthyosis kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa na husababisha maganda mazito ya ngozi kufunika mwili mzima. Aina hii ya ugonjwa inaweza kuathiri sura ya vipengele vya uso na kupunguza uhamaji wa viungo.
• Epidermolytic ichthyosis iko tangu kuzaliwa. Watoto wengi huzaliwa na ngozi dhaifu na malengelenge yanayofunika miili yao. Baada ya muda, malengelenge hupotea, na peeling inaonekana kwenye ngozi. Inaweza kuwa na mwonekano wa mbavu kwenye sehemu za mwili zilizopinda.
• Lamellar ichthyosis iko tangu kuzaliwa. Mtoto huzaliwa akiwa na utando mgumu na wa uwazi unaofunika mwili mzima unaoitwa utando wa collodion. Ndani ya wiki chache, utando huo hutoka, na mizani kubwa ya giza ya lamela huonekana kwenye sehemu kubwa ya mwili.
• Congenital ichthyosiform erythroderma iko wakati wa kuzaliwa. Watoto pia mara nyingi huwa na membrane ya collodion.
• Ichthyosis iliyounganishwa na X kawaida hukua kwa wavulana na huanza karibu na umri wa miezi 3 hadi 6. Kuchubua kwa kawaida huwa kwenye shingo, uso wa chini, kiwiliwili, na miguu, na dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda.
• Erythrokeratoderma inayobadilika kawaida hukua miezi kadhaa baada ya kuzaliwa na huendelea wakati wa utoto. Madoa ya ngozi yenye ukali, mazito au mekundu yanaweza kuonekana kwenye ngozi, kwa kawaida kwenye uso, matako, au sehemu za mwisho. Maeneo yaliyoathirika yanaweza kuenea kwa ngozi kwa muda.
• Erythrokeratoderma inayoendelea kwa kawaida hujitokeza utotoni ikiwa na ngozi kavu, nyekundu na yenye magamba hasa kwenye ncha, matako, uso, vifundo vya miguu na vifundo vya mikono.

Dalili za ichthyosis

Dalili za ichthyosis zinaweza kuanzia kali hadi kali. Dalili za kawaida ni pamoja na:

• Ngozi kavu.
• Kuwasha
• Uwekundu wa ngozi.
• Kupasuka kwa ngozi.
• Mizani kwenye ngozi ya rangi nyeupe, kijivu au kahawia ina mwonekano ufuatao:
  • Ndogo na crumbly.
  • Kubwa, giza, mizani ya lamellar.
  • Mizani ngumu, inayofanana na silaha.

Kulingana na aina ya ichthyosis, dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Malengelenge ambayo yanaweza kupasuka, na kusababisha majeraha.
• Kupoteza nywele au brittleness.
• Macho kavu na ugumu wa kufunga kope. Kutokuwa na jasho (jasho) kwa sababu michirizi ya ngozi huziba tezi za jasho.
• Ugumu wa kusikia.
• Unene wa ngozi kwenye viganja na nyayo za miguu.
• Kuimarisha ngozi.
• Ugumu wa kukunja viungo vingine.
• Fungua majeraha kutokana na kuwasha ngozi.

Sababu ya ichthyosis

Mabadiliko ya jeni (mabadiliko) husababisha aina zote za urithi wa ichthyosis. Mabadiliko mengi ya jeni yametambuliwa, na asili ya urithi inategemea aina ya ichthyosis. Wanadamu wanakuza ngozi mpya kila wakati na kumwaga ngozi ya zamani katika maisha yao yote. Kwa watu walio na ichthyosis, jeni zilizobadilishwa hubadilisha ukuaji wa kawaida na mzunguko wa ngozi, na kusababisha seli za ngozi kufanya moja ya yafuatayo:

• Wanakua kwa kasi zaidi kuliko kushuka.
• Wanakua kwa kiwango cha kawaida lakini humwaga polepole.
• Wanamwaga kwa kasi zaidi kuliko kukua.

Kuna aina tofauti za urithi kwa ichthyosis, ikiwa ni pamoja na:

• Inatawala, ambayo inamaanisha kuwa unarithi nakala moja ya kawaida na nakala moja iliyobadilishwa ya jeni inayosababisha ichthyosis. Nakala isiyo ya kawaida ya jeni ni nguvu zaidi au "hutawala" nakala ya kawaida ya jeni, na kusababisha ugonjwa. Mtu aliye na mabadiliko makubwa ana nafasi ya 50% (1 kati ya 2) ya kupitisha ugonjwa huo kwa kila mtoto wao.
• Recessive, ambayo ina maana kwamba wazazi wako hawana dalili za ichthyosis, lakini wazazi wote wawili hubeba jeni moja tu isiyo ya kawaida, ambayo haitoshi kusababisha ugonjwa huo. Wazazi wote wawili wanapobeba jeni sawa, kuna uwezekano wa 25% (1 kati ya 4) kwa kila ujauzito kupata mtoto ambaye atarithi jeni hizi mbili zilizobadilishwa na kupata ugonjwa huo. Kuna uwezekano wa 50% (2 kati ya 4) kwa mimba kuwa na mtoto ambaye hurithi jeni moja tu iliyobadilika, na kuwafanya mbeba jeni ya ugonjwa bila dalili zinazoonekana. Ikiwa mzazi mmoja ana aina ya ichthyosis yenye jeni mbili zilizobadilika, watoto wao wote watabeba jeni moja isiyo ya kawaida lakini kwa kawaida hawatakuwa na dalili zinazoonekana za ichthyosis.
• X-zilizounganishwa, ambayo ina maana kwamba mabadiliko ya jeni iko kwenye kromosomu ya ngono ya X. Kila mtu ana kromosomu mbili za jinsia: wanawake huwa na kromosomu mbili za X (XX) na wanaume huwa na kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y (XY). Mama daima hupitisha kromosomu ya X, wakati baba anaweza kupitisha kromosomu ya X au Y. Mchoro wa urithi wa ichthyosis iliyounganishwa na X kwa kawaida ni ya kupindukia; hii ina maana kwamba wanaume ambao mwanzoni walikuwa na kromosomu moja tu ya X hupitisha kromosomu ya X iliyobadilishwa. Kwa sababu ya muundo huu, wanawake huathirika mara nyingi zaidi, na kwa kawaida huwa na kromosomu moja ya X iliyobadilishwa na ya kawaida.
• Kwa hiari, ambayo ina maana kwamba mabadiliko ya jeni hutokea kwa nasibu bila historia ya familia ya ugonjwa huo.