Epidermolysis Bullosa

Maelezo ya jumla ya Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ni kundi la hali nadra ambapo ngozi inakuwa brittle na kwa urahisi malengelenge. Machozi, vidonda, na malengelenge kwenye ngozi hutokea wakati kitu kikisugua au kugonga ngozi. Wanaweza kuonekana mahali popote kwenye mwili. Katika hali mbaya, malengelenge yanaweza pia kuunda ndani ya mwili, kama vile mdomo, umio, tumbo, matumbo, njia ya juu ya upumuaji, kibofu cha mkojo na sehemu za siri.

Watu wengi walio na epidermolysis bullosa hurithi jeni iliyobadilishwa (iliyobadilishwa) kutoka kwa wazazi wao. Mabadiliko ya jeni hubadilisha jinsi mwili unavyotengeneza protini zinazosaidia ngozi kushikamana na kukaa imara. Ikiwa una epidermolysis bullosa, moja ya protini hizi haijatengenezwa kwa usahihi. Tabaka za ngozi kawaida haziungani, na kuifanya ngozi kupasuka na malengelenge kwa urahisi.

Dalili kuu ya epidermolysis bullosa ni ngozi dhaifu ambayo husababisha malengelenge na kupasuka. Dalili za ugonjwa huo kwa kawaida huanza wakati wa kuzaliwa au wakati wa utoto na huanzia upole hadi kali.

Hakuna tiba ya ugonjwa huo; hata hivyo, wanasayansi wanaendelea kuchunguza matibabu yanayowezekana kwa epidermolysis bullosa. Daktari wako anatibu dalili, ambazo zinaweza kujumuisha kupunguza maumivu, kutibu majeraha yanayosababishwa na malengelenge na machozi, na kukusaidia kupambana na ugonjwa.

Nani anapata epidermolysis bullosa?

Mtu yeyote anaweza kupata epidermolysis bullosa. Inatokea katika makundi yote ya rangi na makabila na huathiri wanaume na wanawake sawa.

Aina za epidermolysis bullosa

Kuna aina nne kuu za epidermolysis bullosa. Ngozi ina safu ya juu au ya nje inayoitwa epidermis na safu ya dermis ambayo iko chini ya epidermis. Utando wa basement ni mahali ambapo tabaka za ngozi hukutana. Madaktari huamua aina ya epidermolysis bullosa kulingana na eneo la mabadiliko ya ngozi na mabadiliko ya jeni yaliyotambuliwa. Aina za epidermolysis bullosa ni pamoja na:

• Epidermolysis bullosa simplex: malengelenge hutokea katika sehemu ya chini ya epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Malengelenge hutokea sehemu ya juu ya sehemu ya chini ya ardhi kutokana na matatizo ya viambatisho kati ya epidermis na membrane ya chini ya ardhi.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Malengelenge hutokea kwenye sehemu ya juu ya ngozi kutokana na matatizo ya kushikamana kati ya utando wa chini ya ardhi na ngozi ya juu.
• Ugonjwa wa Kindler: malengelenge hutokea katika tabaka kadhaa za ngozi, ikiwa ni pamoja na membrane ya chini.

Watafiti wamegundua zaidi ya aina 30 za ugonjwa huo, ambazo zimejumuishwa katika aina kuu nne za epidermolysis bullosa. Kwa kujua zaidi kuhusu aina ndogo, madaktari wanaweza kuzingatia kutibu ugonjwa huo.  

Aina ya tano ya ugonjwa huo, unaopatikana epidermolysis bullosa, ni ugonjwa nadra wa kinga ya mwili ambapo mfumo wa kinga ya mwili hushambulia aina maalum ya collagen katika ngozi ya mtu. Wakati mwingine hii hutokea na ugonjwa mwingine, kama vile ugonjwa wa matumbo ya uchochezi. Mara chache dawa husababisha ugonjwa. Tofauti na aina nyingine za epidermolysis bullosa, dalili zinaweza kuonekana katika umri wowote, lakini watu wengi hupata dalili katika umri wa kati.

Dalili za epidermolysis bullosa

Dalili za epidermolysis bullosa hutofautiana kulingana na aina ya epidermolysis bullosa. Kila mtu aliye na hali hii ana ngozi dhaifu ambayo husababisha malengelenge na machozi kwa urahisi. Dalili zingine, kwa aina na aina ndogo, ni pamoja na zifuatazo.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ni aina ya kawaida ya ugonjwa huo. Watu walio na aina ndogo ndogo hutengeneza malengelenge kwenye viganja vya mikono na nyayo za miguu yao. Katika aina nyingine, kali zaidi, malengelenge yanaonekana kwenye mwili wote. Kulingana na aina ya ugonjwa, dalili zingine zinaweza kujumuisha:
  • Unene wa ngozi kwenye viganja vya mikono na nyayo za miguu.
  • Kucha mbaya, nene, au kukosa kucha.
  • Malengelenge ndani ya kinywa.
  • Mabadiliko ya rangi (rangi) ya ngozi.
• Bullous nodular epidermolysis kawaida nzito. Watu walio na umbo kali zaidi wanaweza kuwa na malengelenge wazi kwenye uso, torso, na miguu, ambayo inaweza kuambukizwa au kusababisha upungufu mkubwa wa maji mwilini kwa sababu ya kupoteza maji. Malengelenge pia yanaweza kutokea kwenye mdomo, umio, njia ya juu ya upumuaji, tumbo, utumbo, mfumo wa mkojo na sehemu za siri. Dalili zingine na shida zinazohusiana na ugonjwa huo zinaweza kujumuisha:
  • Kucha mbaya na mnene au kukosa kucha na vidole.
  • Kuonekana kwa ngozi nyembamba.
  • Malengelenge kichwani au kupoteza nywele na makovu.
  • Utapiamlo unaotokana na ulaji duni wa kalori na vitamini kutokana na malengelenge mdomoni na njia ya utumbo. 
  • Anemia
  • Ukuaji polepole kwa jumla.
  • enamel ya jino iliyotengenezwa vibaya.
• Bullous dystrophic epidermolysis ina dalili tofauti kidogo, kulingana na ikiwa ugonjwa huo ni mkubwa au wa kupindukia; hata hivyo, watu wengi wana aina ndogo ya recessive.
  • Aina ndogo ya kujirudia: Dalili huanzia upole hadi kali na zinaweza kujumuisha:
    • Malengelenge kawaida huonekana kwenye sehemu kubwa za mwili; katika baadhi ya hali zisizo kali, malengelenge yanaweza kuonekana tu kwenye miguu, viwiko, na magoti.
    • Kupoteza misumari au misumari mbaya au nene.
    • Upungufu wa ngozi, ambayo inaweza kusababisha ngozi kuwa nene au nyembamba.
    • Milia ni matuta madogo meupe kwenye ngozi.
    • Kuwasha
    • Anemia
    • Ukuaji polepole kwa jumla.

Aina kali za aina ndogo ya recessive inaweza kusababisha kuhusika kwa macho, kupoteza meno, malengelenge ya mdomo na njia ya utumbo, na kuunganishwa kwa vidole au vidole. Hatari ya kupata saratani ya ngozi pia ni kubwa. Saratani hii huelekea kukua na kuenea kwa kasi kwa watu wenye epidermolysis bullosa kuliko kwa watu wasio na ugonjwa huo.

• • Aina ndogo inayotawala: Dalili zinaweza kujumuisha:
    • Malengelenge tu kwenye mikono, miguu, viwiko na magoti.
    • Kubadilisha sura ya misumari au kuanguka nje ya misumari.
    • Milia.
    • Malengelenge ndani ya kinywa.

• Ugonjwa wa Kindler haina aina ndogo, na malengelenge yanaweza kuunda katika tabaka zote za ngozi. Malengelenge kawaida huonekana kwenye mikono na miguu na, katika hali mbaya, huenea hadi sehemu zingine za mwili, pamoja na umio na kibofu. Dalili nyingine ni pamoja na ngozi nyembamba, iliyokunjamana; makovu; miliamu; na unyeti wa ngozi kwa jua.

Sababu za epidermolysis bullosa

Mabadiliko (mabadiliko) katika jeni yaliyorithiwa kutoka kwa wazazi husababisha aina nyingi za epidermolysis bullosa. Jeni hubeba habari ambayo huamua ni sifa gani unazopokea kutoka kwa wazazi wako. Tuna nakala mbili za jeni zetu nyingi, moja kutoka kwa kila mzazi. Watu walio na hali hii wana jeni moja au zaidi ambayo hubeba maagizo yasiyo sahihi ya kutengeneza protini fulani kwenye ngozi.

Kuna aina mbili za mifano ya urithi:

• Dominant, ambayo inamaanisha kuwa unarithi nakala moja ya kawaida na nakala moja ya jeni inayosababisha epidermolysis bullosa. Nakala isiyo ya kawaida ya jeni ni nguvu zaidi au "hutawala" nakala ya kawaida ya jeni, na kusababisha ugonjwa. Mtu aliye na mabadiliko makubwa ana nafasi ya 50% (1 kati ya 2) ya kupitisha ugonjwa huo kwa kila mtoto wao.
• Recessive, ambayo ina maana kwamba wazazi wako hawana hali hiyo, lakini wazazi wote wawili wana jeni isiyo ya kawaida ambayo husababisha epidermolysis bullosa. Wazazi wote wawili wanapobeba jeni zinazopungua, kuna uwezekano wa 25% (1 kati ya 4) wa kupata mtoto aliye na hali hiyo kwa kila ujauzito. Kuna uwezekano wa 50% (2 kati ya 4) kwa mimba kupata mtoto ambaye hurithi jeni moja isiyo ya kawaida ya recessive, na kuifanya carrier. Iwapo mzazi mmoja ana mabadiliko ya jeni ya kupindukia, watoto wao wote watabeba jeni isiyo ya kawaida, lakini si lazima wawe na epidermolysis bullosa.

Watafiti wanajua epidermolysis bullosa iliyopatikana ni ugonjwa wa autoimmune, lakini hawajui ni nini husababisha mwili kushambulia collagen kwenye ngozi ya mtu. Mara kwa mara, watu wenye ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa autoimmune pia hupata epidermolysis bullosa. Katika matukio machache, madawa ya kulevya husababisha ugonjwa huo.